Svalové dystrofie sú geneticky podmienené ochorenia, ktoré sú prezentované progresívnou slabosťou, atrofiou a degeneráciou priečne pruhovaného svalstva. Medzi najvýznamnejšie svalové dystrofie patria dystrofinopatie, ktoré sú spôsobené rôznymi mutáciami génu pre syntézu bielkoviny dystrofín a jej defektnou expresiou, čo má negatívny účinok na schopnosť pohybu, denné aktivity, komunikáciu, kardiorespiračnú zdatnosť. Prehľadová bakalárska práca sa zaoberá možnosťami liečebnej rehabilitácie u dystrofinopatií. Cielom bakalárskej práce bola sumarizácia štúdií skúmajúcich efektivitu strečingu, využívania ortéz, asistovaného státia, kinezioterapie a respiračnej fyzioterapie u dystrofinopatií. Pre tvorbu bakalárskej práce bolo použitých celkom 169 odborných zdrojov. Tie boli vyhladávané na základe anglických ekvivalentov kľúčových slov: Duchennova muskulárna dystrofia, Beckerova muskulárna dystrofia, fyzioterapia, rehabilitácia v databázach PubMed, Medline, Medvik, Google Scholar. Z výsledkov štúdií vyplynulo, že liečebná rehabilitácia má nezastupiteľné miesto pri minimalizácii progresie slabosti, prevencii a minimalizácii kontraktúr a deformít, podpore kardiorespiračných funkcií a podpore funkčnej nezávislosti.
Anotace v angličtině
Muscular dystrophies are genetically determined diseases that are presented by progressive weakness, atrophy, and degeneration of the striated (skeletal) muscle. The most important muscular dystrophies include dystrophinopathies, which are caused by various mutations in the gene involved in protein synthesis dystrophin and its defective expression, which has a negative effect on the ability to move, daily activities, communication, cardiorespiratory efficiency. The review bachelor thesis deals with the possibilities of medical rehabilitation for dystrophinopathies. The aim of the bachelor thesis was to summarize studies examining the effectiveness of stretching, the use of orthoses, assisted standing, kinesiotherapy and respiratory physiotherapy in dystrophinopathies. A total of 169 professional sources were used to create the bachelor's thesis. These were searched on the basis of English equivalents of keywords: Duchenne muscular dystrophy, Becker's muscular dystrophy, physiotherapy, rehabilitation in PubMed databases, Medline, Medvik, Google Scholar. The results of the studies showed that medical rehabilitation has an irreplaceable place in minimizing the progression of weakness, preventing and minimizing contractures and deformities, supporting cardiorespiratory function and promoting functional independence.
Svalové dystrofie sú geneticky podmienené ochorenia, ktoré sú prezentované progresívnou slabosťou, atrofiou a degeneráciou priečne pruhovaného svalstva. Medzi najvýznamnejšie svalové dystrofie patria dystrofinopatie, ktoré sú spôsobené rôznymi mutáciami génu pre syntézu bielkoviny dystrofín a jej defektnou expresiou, čo má negatívny účinok na schopnosť pohybu, denné aktivity, komunikáciu, kardiorespiračnú zdatnosť. Prehľadová bakalárska práca sa zaoberá možnosťami liečebnej rehabilitácie u dystrofinopatií. Cielom bakalárskej práce bola sumarizácia štúdií skúmajúcich efektivitu strečingu, využívania ortéz, asistovaného státia, kinezioterapie a respiračnej fyzioterapie u dystrofinopatií. Pre tvorbu bakalárskej práce bolo použitých celkom 169 odborných zdrojov. Tie boli vyhladávané na základe anglických ekvivalentov kľúčových slov: Duchennova muskulárna dystrofia, Beckerova muskulárna dystrofia, fyzioterapia, rehabilitácia v databázach PubMed, Medline, Medvik, Google Scholar. Z výsledkov štúdií vyplynulo, že liečebná rehabilitácia má nezastupiteľné miesto pri minimalizácii progresie slabosti, prevencii a minimalizácii kontraktúr a deformít, podpore kardiorespiračných funkcií a podpore funkčnej nezávislosti.
Anotace v angličtině
Muscular dystrophies are genetically determined diseases that are presented by progressive weakness, atrophy, and degeneration of the striated (skeletal) muscle. The most important muscular dystrophies include dystrophinopathies, which are caused by various mutations in the gene involved in protein synthesis dystrophin and its defective expression, which has a negative effect on the ability to move, daily activities, communication, cardiorespiratory efficiency. The review bachelor thesis deals with the possibilities of medical rehabilitation for dystrophinopathies. The aim of the bachelor thesis was to summarize studies examining the effectiveness of stretching, the use of orthoses, assisted standing, kinesiotherapy and respiratory physiotherapy in dystrophinopathies. A total of 169 professional sources were used to create the bachelor's thesis. These were searched on the basis of English equivalents of keywords: Duchenne muscular dystrophy, Becker's muscular dystrophy, physiotherapy, rehabilitation in PubMed databases, Medline, Medvik, Google Scholar. The results of the studies showed that medical rehabilitation has an irreplaceable place in minimizing the progression of weakness, preventing and minimizing contractures and deformities, supporting cardiorespiratory function and promoting functional independence.
Angelini, C., Marozzo, R., & Pegoraro, V. (2019). Current and emerging therapies in Becker muscular dystrophy (BMD). Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38(3), 172–179. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6859412/
Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M., Weber, D. R., & DMD Care Considerations Working Group (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet. Neurology, 17(3), 251–267. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Laura E. Case, Susan D. Apkon, Michelle Eagle, Ann Gulyas, Laura Juel, Dennis Matthews, Robbin A. Newton and Helen F. Posselt (2018). Pediatrics, October 2018, 142 (Supplement 2) S17-S33; Dostupné z: https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333D
Choi, Y. A., Chun, S. M., Kim, Y., & Shin, H. I. (2018). Lower extremity joint contracture according to ambulatory status in children with Duchenne muscular dystrophy. BMC musculoskeletal disorders, 19(1), 287. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12891-018-2212-6
Coote, D., Davis, M. R., Cabrera, M., Needham, M., Laing, N. G., & Nowak, K. J. (2018). Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy. European journal of human genetics : EJHG, 26(7), 1065–1071. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0064-4
Gupta, A., Nalini, A., Arya, S.P. et al. Ankle-Foot Orthosis in Duchenne Muscular Dystrophy: A 4 year Experience in a Multidisciplinary Neuromuscular Disorders Clinic. Indian J Pediatr 84, 211–215 (2017). https://doi.org/10.1007/s12098-016-2251-7
Richard M Lovering, Neil C Porter, Robert J Bloch, The Muscular Dystrophies: From Genes to Therapies, Physical Therapy, Volume 85, Issue 12, 1 December 2005, Pages 1372–1388, Dostupné z: https://doi.org/10.1093/ptj/85.12.1372
TECKLIN, Jan Stephen, ed. Pediatric physical therapy. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott, 1994. ISBN 0-397-54962-8.
Townsend, E. L., Bibeau, C., & Holmes, T. M. (2016). Supported Standing in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatric physical therapy : the official publication of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association, 28(3), 320–329. Dostupné z: https://doi.org/10.1097/PEP.0000000000000251
KOLÁŘ, Pavel. Rehabilitace v klinické praxi. Praha: Galén, c2009. ISBN 978-80-7262-657-1.
ČIHÁK, Radomír. Anatomie. Třetí, upravené a doplněné vydání. Praha: Grada, 2016. ISBN 978-80-247-3817-8. Dostupné také z: http://www.digitalniknihovna.cz/mzk/uuid/uuid:fb5497c0-6b33-11e9-a9b4-5ef3fc9bb22f
JAVORKA, Kamil. Lekárska fyziológia: učebnica pre lekárske fakulty. Martin: Osveta, 2001. Vysokoškolské učebnice (Osveta). ISBN 80-8063-023-2.
ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK a J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, č. 3, s. 305-314. ISSN 1210-7859. doi:10.14735/am
Seznam doporučené literatury
Angelini, C., Marozzo, R., & Pegoraro, V. (2019). Current and emerging therapies in Becker muscular dystrophy (BMD). Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38(3), 172–179. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6859412/
Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M., Weber, D. R., & DMD Care Considerations Working Group (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet. Neurology, 17(3), 251–267. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Laura E. Case, Susan D. Apkon, Michelle Eagle, Ann Gulyas, Laura Juel, Dennis Matthews, Robbin A. Newton and Helen F. Posselt (2018). Pediatrics, October 2018, 142 (Supplement 2) S17-S33; Dostupné z: https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333D
Choi, Y. A., Chun, S. M., Kim, Y., & Shin, H. I. (2018). Lower extremity joint contracture according to ambulatory status in children with Duchenne muscular dystrophy. BMC musculoskeletal disorders, 19(1), 287. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12891-018-2212-6
Coote, D., Davis, M. R., Cabrera, M., Needham, M., Laing, N. G., & Nowak, K. J. (2018). Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy. European journal of human genetics : EJHG, 26(7), 1065–1071. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0064-4
Gupta, A., Nalini, A., Arya, S.P. et al. Ankle-Foot Orthosis in Duchenne Muscular Dystrophy: A 4 year Experience in a Multidisciplinary Neuromuscular Disorders Clinic. Indian J Pediatr 84, 211–215 (2017). https://doi.org/10.1007/s12098-016-2251-7
Richard M Lovering, Neil C Porter, Robert J Bloch, The Muscular Dystrophies: From Genes to Therapies, Physical Therapy, Volume 85, Issue 12, 1 December 2005, Pages 1372–1388, Dostupné z: https://doi.org/10.1093/ptj/85.12.1372
TECKLIN, Jan Stephen, ed. Pediatric physical therapy. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott, 1994. ISBN 0-397-54962-8.
Townsend, E. L., Bibeau, C., & Holmes, T. M. (2016). Supported Standing in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatric physical therapy : the official publication of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association, 28(3), 320–329. Dostupné z: https://doi.org/10.1097/PEP.0000000000000251
KOLÁŘ, Pavel. Rehabilitace v klinické praxi. Praha: Galén, c2009. ISBN 978-80-7262-657-1.
ČIHÁK, Radomír. Anatomie. Třetí, upravené a doplněné vydání. Praha: Grada, 2016. ISBN 978-80-247-3817-8. Dostupné také z: http://www.digitalniknihovna.cz/mzk/uuid/uuid:fb5497c0-6b33-11e9-a9b4-5ef3fc9bb22f
JAVORKA, Kamil. Lekárska fyziológia: učebnica pre lekárske fakulty. Martin: Osveta, 2001. Vysokoškolské učebnice (Osveta). ISBN 80-8063-023-2.
ROHLENOVA, M., K. MACHOVA, V. STARA, P. HEDVICAKOVA, J. ZIEG, T. DOUSOVA, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VENCLOVA-ZACKOVA, O. SOUCEK a J. HABERLOVA. Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, č. 3, s. 305-314. ISSN 1210-7859. doi:10.14735/am
Přílohy volně vložené
1 tabuľka, 3 obrázky
Přílohy vázané v práci
ilustrace, tabulky
Převzato z knihovny
Ano
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Název práce: Liečebná rehabilitácia u Duchennovej a Beckerovej
muskulárnej dysfrofie
Vedoucí práce: doc. MUDr. Ivanka Vlachová
Oponent práce: Mgr. Radek Mlíka, Ph.D.
Otázky vedoucího práce: Otázka k obhajobě nebyla vložena.
Otázky oponenta práce: Z textu vyplývá, že tréning v otevřeném kinematickém řetězci není většinou optimální u zmíněných onemocnění. Pokud by si však přesto měl pacient vybrat mezi použitím činky nebo terabandu, co byste mu doporučila v konkrétním případě?
(Na otázky oponenta studentka reagovala a zodpověděla je.)