Tato bakalářská práce se zabývá problematikou léčebné rehabilitace u hereditárních myopatií. Vzhledem k široké různorodosti defektních genů, odrážejících se na klinickém projevu, je v teoretické části práce věnována pozornost genetické podstatě choroby, prevenci vrozených vad, diagnostickému vyšetření, změně biomechaniky a organizacím, které pečují o postižené hereditární myopatií. Dále se práce věnuje klasifikací hereditárních myopatií, kde je ke každému typu myopatie uvedena etiologie, průběh a možnost léčby tohoto onemocnění. V rámci rehabilitační péče jsou popsány pravidla správně vedené kinezioterapie, ale i prvků, kterých se musíme vyvarovat. Jednotlivé prvky správně vedené kinezioterapie jsou dále konkrétně uplatněny při terapii a prevenci kontraktur, skolióz, při snaze udržet co nejdéle schopnost samostatné lokomoce či při péči o respirační systém. Kazuistika popisuje konkrétního pacienta se svalovou dystrofií pletencového typu, jeho vyšetření a návrh rehabilitačních postupů.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis deals with medical rehabilitation problematics at hereditary myopathy. With regards to a wide variety of defect gens reflecting in the medical sign, the theoretical part pays attention to a genetic basis of the disease, prevention of congenital defects, diagnostic investigation, change of biomechanics and organizations, which take care of patients stricken with hereditary myopathy. Furthermore, the thesis deals with a hereditary myopathy classification, where etiology, process and possibility of therapy of this disease are stated to each of the myopathy types. Within the remedial care, rules of a properly led kinesiotherapy, as well as elements are described, which we shall avoid. Individual elements of the properly led kinesiotherapy are applied further in the therapy and prevention of contractures, scoliosis, in the endeavor to keep ability of a self-locomotion as long as possible or in the care of the respiratory system. The case report describes a concrete patient with limb-girdle muscular dystrophy, his investigation and a proposal of remedial procedures.
physiontherapy, hereditary myopathy, medical rehabilitation, kinesiotherapy, morbus Duchenne, muscular dystrophy
Rozsah průvodní práce
73 s. (130 664 znaků)
Jazyk
CZ
Anotace
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou léčebné rehabilitace u hereditárních myopatií. Vzhledem k široké různorodosti defektních genů, odrážejících se na klinickém projevu, je v teoretické části práce věnována pozornost genetické podstatě choroby, prevenci vrozených vad, diagnostickému vyšetření, změně biomechaniky a organizacím, které pečují o postižené hereditární myopatií. Dále se práce věnuje klasifikací hereditárních myopatií, kde je ke každému typu myopatie uvedena etiologie, průběh a možnost léčby tohoto onemocnění. V rámci rehabilitační péče jsou popsány pravidla správně vedené kinezioterapie, ale i prvků, kterých se musíme vyvarovat. Jednotlivé prvky správně vedené kinezioterapie jsou dále konkrétně uplatněny při terapii a prevenci kontraktur, skolióz, při snaze udržet co nejdéle schopnost samostatné lokomoce či při péči o respirační systém. Kazuistika popisuje konkrétního pacienta se svalovou dystrofií pletencového typu, jeho vyšetření a návrh rehabilitačních postupů.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis deals with medical rehabilitation problematics at hereditary myopathy. With regards to a wide variety of defect gens reflecting in the medical sign, the theoretical part pays attention to a genetic basis of the disease, prevention of congenital defects, diagnostic investigation, change of biomechanics and organizations, which take care of patients stricken with hereditary myopathy. Furthermore, the thesis deals with a hereditary myopathy classification, where etiology, process and possibility of therapy of this disease are stated to each of the myopathy types. Within the remedial care, rules of a properly led kinesiotherapy, as well as elements are described, which we shall avoid. Individual elements of the properly led kinesiotherapy are applied further in the therapy and prevention of contractures, scoliosis, in the endeavor to keep ability of a self-locomotion as long as possible or in the care of the respiratory system. The case report describes a concrete patient with limb-girdle muscular dystrophy, his investigation and a proposal of remedial procedures.
physiontherapy, hereditary myopathy, medical rehabilitation, kinesiotherapy, morbus Duchenne, muscular dystrophy
Zásady pro vypracování
Cíl práce:
Cílem bakalářské práce je shrnout problematiku komprehensivní rehabilitace u hereditárních myopatií a popsat rehabilitační postupy při sestavování kompletní terapie u pacientů s touto chorobou.
Harmonogram:
" Rešerše odborné literatury a psaní teoretické části práce - listopad 2017.
" Uzavření teoretické části a začátek psaní části speciální - prosinec 2017.
" Korekce a dokončení speciální části bakalářské práce a zpracování kazuistiky - leden 2018.
" Dokončení bakalářské práce a její následné odevzdání - únor 2018.
Zásady pro vypracování
Cíl práce:
Cílem bakalářské práce je shrnout problematiku komprehensivní rehabilitace u hereditárních myopatií a popsat rehabilitační postupy při sestavování kompletní terapie u pacientů s touto chorobou.
Harmonogram:
" Rešerše odborné literatury a psaní teoretické části práce - listopad 2017.
" Uzavření teoretické části a začátek psaní části speciální - prosinec 2017.
" Korekce a dokončení speciální části bakalářské práce a zpracování kazuistiky - leden 2018.
" Dokončení bakalářské práce a její následné odevzdání - únor 2018.
Seznam doporučené literatury
" Kohler, M., Clarenbach, C. F., Bo?ni, L., Brack, T., Russi, E. W., & Bloch, K. E. (2005). Quality of life, physical disability, and respiratory impairment in Duchenne muscular dystrophy. American journal of respiratory and critical care medicine, 172(8), 1032-1036. http://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200503-322OC
" Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., ... & Poysky, J. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77-93. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1474442209702716%20-%20bib44
" Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., ... & Poysky, J. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. The Lancet Neurology, 9(2), 177-189. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1474442209702728
" Finder, J. D., Birnkrant, D., Carl, J., Farber, H. J., Gozal, D., Iannaccone, S. T., ... & Schroth, M. (2004). Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. American journal of respiratory and critical care medicine, 170(4), 456. http://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200307-885ST
" Bach, J. R., O'Brien, J., Krotenberg, R., & Alba, A. S. (1987). Management of end stage respiratory failure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & nerve, 10(2), 177-182. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.880100212/full
" King, W. M., Ruttencutter, R., Nagaraja, H. N., Matkovic, V., Landoll, J., Hoyle, C., ... & Kissel, J. T. (2007). Orthopedic outcomes of long-term daily corticosteroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Neurology, 68(19), 1607-1613. http://www.neurology.org/content/68/19/1607.short
" Vacek, J. (2005). Léčebná rehabilitace u svalových dystrofií. Neurologie pro praxi, 6(1), 302-305.
" Bach, J. R., Ishikawa, Y., & Kim, H. (1997). Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy. Chest, 112(4), 1024-1028. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0012369215472289
" Emery, A. E., Muntoni, F., & Quinlivan, R. C. (2015). Duchenne muscular dystrophy. OUP Oxford.
Voet, N., van der Kooi, E. L., Riphagen, I. I., Lindeman, E., van Engelen, B. G., & Geurts, A. C. (2013). Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. The Cochrane Library. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003907.pub4/full
Seznam doporučené literatury
" Kohler, M., Clarenbach, C. F., Bo?ni, L., Brack, T., Russi, E. W., & Bloch, K. E. (2005). Quality of life, physical disability, and respiratory impairment in Duchenne muscular dystrophy. American journal of respiratory and critical care medicine, 172(8), 1032-1036. http://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200503-322OC
" Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., ... & Poysky, J. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77-93. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1474442209702716%20-%20bib44
" Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., ... & Poysky, J. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. The Lancet Neurology, 9(2), 177-189. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1474442209702728
" Finder, J. D., Birnkrant, D., Carl, J., Farber, H. J., Gozal, D., Iannaccone, S. T., ... & Schroth, M. (2004). Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. American journal of respiratory and critical care medicine, 170(4), 456. http://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200307-885ST
" Bach, J. R., O'Brien, J., Krotenberg, R., & Alba, A. S. (1987). Management of end stage respiratory failure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & nerve, 10(2), 177-182. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.880100212/full
" King, W. M., Ruttencutter, R., Nagaraja, H. N., Matkovic, V., Landoll, J., Hoyle, C., ... & Kissel, J. T. (2007). Orthopedic outcomes of long-term daily corticosteroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Neurology, 68(19), 1607-1613. http://www.neurology.org/content/68/19/1607.short
" Vacek, J. (2005). Léčebná rehabilitace u svalových dystrofií. Neurologie pro praxi, 6(1), 302-305.
" Bach, J. R., Ishikawa, Y., & Kim, H. (1997). Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy. Chest, 112(4), 1024-1028. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0012369215472289
" Emery, A. E., Muntoni, F., & Quinlivan, R. C. (2015). Duchenne muscular dystrophy. OUP Oxford.
Voet, N., van der Kooi, E. L., Riphagen, I. I., Lindeman, E., van Engelen, B. G., & Geurts, A. C. (2013). Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. The Cochrane Library. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003907.pub4/full