Předmět: Lékařská genetika

« Zpět
Název předmětu Lékařská genetika
Kód předmětu LGE/VC041
Organizační forma výuky Cvičení + Seminář
Úroveň předmětu Magisterský
Rok studia 4
Semestr Zimní a letní
Počet ECTS kreditů 2
Vyučovací jazyk Čeština
Statut předmětu Povinný
Způsob výuky Kontaktní
Studijní praxe Nejedná se o pracovní stáž
Doporučené volitelné součásti programu Není
Vyučující
  • Strašil Radek, MUDr.
  • Spurná Zuzana, Mgr. Ph.D.
  • Čapková Pavlína, RNDr. Ph.D.
  • Curtisová Václava, MUDr.
  • Friedecký David, prof. RNDr. Ph.D.
  • Vrtělová Júlia, MUDr.
  • Mracká Enkhjargalan, MUDr.
  • Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
  • Janíková Mária, Mgr. Ph.D.
  • Kolaříková Kristýna, Mgr. Ph.D.
  • Srovnal Josef, doc. MUDr. Ph.D.
  • Vrtěl Petr, Mgr. Ph.D.
  • Punová Lucia, MUDr.
  • Volejníková Jana, doc. MUDr. Ph.D.
  • Bitnerová Veronika, MUDr.
  • Osičková Lucie, MUDr.
  • Ritter Ponikelská Natálie, MUDr.
Obsah předmětu
Základy dědičnosti, DNA, chromozomy a jejich aberace, znalost různých typů dědičnosti, příklady monogenních onemocnění, polygenní dědičnost, rizikové faktory (teratogeny) v těhotenství, epigenetika, základy molekulární genetiky, diagnostika a využití metod molekulární genetiky pro každodenní praxi, základní metody cytogenetiky, preimplantační genetická diagnostika, význam prenatální diagnostiky a screeningových programů v těhotenství, neinvazivní prenatální testování, základy syndromologie, onkogenetika, neurogenetika, kardiogenetika, genetika hematologických onemocnění, genetika ve vnitřním lékařství, pokroky v lékařské genetice, genetické databáze, genová terapie.

Studijní aktivity a metody výuky
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování, Nácvik pohybových a pracovních dovedností
Výstupy z učení
Hlavní náplní tohoto předmětu je seznámit studenty se základními principy lékařské genetiky a širokým uplatněním genetiky v moderní medicíně. Primárně je lékařská genetika stále diagnostickým a preventivním oborem, ovšem díky pokroku metod molekulární medicíny je stále více využívaná jako nezbytný krok v personalizované léčbě pacienta. V posledních letech dochází k rozvoji v léčbě pomocí genové terapie, která se využívá u některých do té doby infaustních, geneticky podmíněných onemocněních. Po absolvování tohoto výukového bloku student získá základní znalosti o: geneticky podmíněných onemocněních, principech dědičnosti, genetické konzultaci, specifitách informovaného souhlasu, geneticky podmíněných onemocněních, DNA analýze a cytogenetice.
Po absolvování tohoto výukového bloku student získá základní znalosti o: geneticky podmíněných onemocněních, principech dědičnosti, genetické konzultaci, specifitách informovaného souhlasu, geneticky podmíněných onemocněních, DNA analýze a cytogenetice.
Předpoklady
Dostatečné znalosti z biologie, základů genetiky, z lidské embryologie, patologické anatomie a fyziologie.
CH0/VCA11
----- nebo -----
CH0/VCB31 a zároveň MIK/VCA12
----- nebo -----
MIK/VCB31 a zároveň PVL/VCA13
----- nebo -----
PVL/VCB23 a zároveň FAR/VCA32
----- nebo -----
FAR/VCB11 a zároveň IN2/VCB22 a zároveň CJA/VCB21 a zároveň PSY/VCA13
----- nebo -----
PSY/VCA23 a zároveň KIM/VCB12 a zároveň PAT/VCA32
----- nebo -----
PAT/VCB11 a zároveň PFY/VCB12 a zároveň PVL/VCB32 a zároveň IN2/VCA22

Hodnoticí metody a kritéria
Známkou

Aktivní účast na seminářích a přednáškách a ověření znalostí studentů.
Doporučená literatura
  • Procházka, M., Vodička, R., Vrtěl, R. (2018). Základy lékařské genetiky. Univerzita Palackého v Olomouci.
  • Vrtěl, R., Procházka, M., Vodička, R., Štellmachová, J. et al. (2023). Chapters of Medical Genetics for General Medicine Students. Olomouc: VUP.


Studijní plány, ve kterých se předmět nachází
Fakulta Studijní plán (Verze) Kategorie studijního oboru/specializace Doporučený ročník Doporučený semestr
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2025) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -