Předmět: Lékařská genetika

« Zpět
Název předmětu Lékařská genetika
Kód předmětu LGE/VA012
Organizační forma výuky Cvičení + Seminář
Úroveň předmětu Magisterský
Rok studia 4
Semestr Zimní a letní
Počet ECTS kreditů 2
Vyučovací jazyk Angličtina
Statut předmětu Povinný
Způsob výuky Kontaktní
Studijní praxe Nejedná se o pracovní stáž
Doporučené volitelné součásti programu Není
Dostupnost předmětu Předmět je nabízen přijíždějícím studentům
Vyučující
  • Osičková Lucie, MUDr.
  • Štefeková Andrea, Mgr.
  • Srovnal Josef, doc. MUDr. Ph.D.
  • Strašil Radek, MUDr.
  • Čapková Pavlína, RNDr. Ph.D.
  • Curtisová Václava, MUDr.
  • Friedecký David, prof. RNDr. Ph.D.
  • Procházka Martin, prof. MUDr. Ph.D.
  • Kolaříková Kristýna, Mgr. Ph.D.
  • Janíková Mária, Mgr. Ph.D.
  • Rohoň Peter, doc. MUDr. Ph.D.
  • Vrtělová Júlia, MUDr.
  • Vrtěl Petr, Mgr. Ph.D.
  • Volejníková Jana, doc. MUDr. Ph.D.
  • Punová Lucia, MUDr.
  • Ritter Ponikelská Natálie, MUDr.
  • Šišperová Renáta, MUDr.
  • Vrtěl Radek, doc. RNDr. Ph.D.
Obsah předmětu
The basis of heredity, DNA, chromosomes and their aberrations, knowledge of the different types of heredity, examples of monogenic diseases, polygenic inheritance, risk factors (teratogens) in pregnancy, epigenetics, the basics of molecular genetics, diagnosis and application of molecular genetics methods for everyday practice, basic methods of cytogenetics, preimplantation genetic diagnosis, importance of prenatal diagnosis and screening programs in pregnancy, non-invasive prenatal testing, basics of syndromology, oncogenetics, neurogenetics, cardiogenetics, genetics of hematological diseases genetics in internal medicine, genetic databases, gene therapy.

Studijní aktivity a metody výuky
Přednášení, Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Pozorování, Nácvik pohybových a pracovních dovedností
Výstupy z učení
The main focus of this course is to introduce students to the basic principles of medical genetics and the broad application of genetics in modern medicine. Primarily, medical genetics is still a diagnostic and preventive field, but thanks to advances in molecular medicine methods, it is increasingly used as a necessary step in personalized patient treatment. In recent years, there have been advances in the use of gene therapy in the treatment of some previously infaustic, genetically based diseases. Upon completion of this tutorial, the student will have a basic understanding of: genetically based diseases, principles of heredity, genetic counseling, specifics of informed consent, genetically based diseases, DNA analysis and cytogenetics.
Following the course the student should be able to explain genetically determined illnesses and interpret results of chromosomal and DNA analysis, he/she should be able to estimate genetic risks of recurrence of an anomaly or a disease in relatives, be able to understand basic findings in prenatal diagnosis and evaluate possible risks of teratogenic factors in a development of a fetus. The ability to use gained knowledge in the proces of clinical genetic diagnosis or research.
Předpoklady
Basic knowledge of human biology, genetics and embryology.
IN0/VAA11
----- nebo -----
IN0/VAA21 a zároveň MIK/VAA12
----- nebo -----
MIK/VAB31 a zároveň FAR/VAA32
----- nebo -----
FAR/VAB11 a zároveň IN2/VAA32
----- nebo -----
IN2/VAB22
----- nebo -----
IN2/VAB32 a zároveň PAT/VAA32
----- nebo -----
PAT/VAB11 a zároveň PFY/VAA31
----- nebo -----
PFY/VAB11 a zároveň KIM/VAB12 a zároveň CJA/VAB12
----- nebo -----
CJA/VAB41 a zároveň CH0/VAB11
----- nebo -----
CH0/VAB31

Hodnoticí metody a kritéria
Známkou

To pass seminars and practical training, completed seminar project.
Doporučená literatura
  • Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad. (2020). Medical Genetics, sixth edition. Elsevier.
  • Nussbaum, R.L., McInnes, R.R., Willard, H.F. (2016). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia, PA: Elsevier.
  • Tobias, E. S., Connor, M., Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. Wiley-Blackwell.
  • Vrtěl, R., Procházka, M., Vodička, R., Štellmachová, J. et al. (2023). Chapters of Medical Genetics for General Medicine Students. Olomouc: VUP.


Studijní plány, ve kterých se předmět nachází
Fakulta Studijní plán (Verze) Kategorie studijního oboru/specializace Doporučený ročník Doporučený semestr
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): General Medicine (2021) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -
Fakulta: Lékařská fakulta Studijní plán (Verze): General Medicine (2021) Kategorie: Lékařské vědy 4 Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: -