|
Vyučující
|
|
|
|
Obsah předmětu
|
Nukleové kyseliny a jejich struktura. Databáze sekvencí, porovnávání sekvencí, mnohonásobné porovnávání, nástroje pro základní analýzy. Metody sekvenování, určování bazí (base calling), chyby v sekvencích DNA. Uchovávání DNA sekvencí, formáty, jejich převod. Možnosti a přístupy k sekvenování genomu. Skládání sekvencí DNA, algoritmy založené na grafech, postup překryv/rozvržení/konsensus, de Bruijnovy grafy, základní assemblery. Vizualizace poskládané sekvence. Anotace genomu, repetitivní DNA, geny, automatická anotace, ruční editace, nástroje a formáty pro anotování genomu. Vizualizace celých genomů, databáze pro uchovávání sekvencí celých genomů, GMOD, GBrowse. Porovnávání sekvencí na úrovni celých genomů. Resekvenování, skládání krátkých čtení na referenčních sekvenci. Variabilita genomu v rámci populace. Identifikace polymorfismů v sekvencích DNA, změny počtu kopií, strukturní varianty, jednonukleotidové polymorfismy.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Demonstrace
- Příprava na zkoušku
- 35 hodin za semestr
- Účast na výuce
- 26 hodin za semestr
|
|
Výstupy z učení
|
Studenti se seznámí se základními i pokročilými nástroji pro práci se sekvencemi DNA. Naučí se pracovat s velkými objemy dat produkovanými sekvenátory nové generace.
Po absolvování kurzu by student měl být schopen: - sestavit a anotovat sekvence pocházející z eukaryotických genomů - porovnávat sekvence na úrovni dlouhých kontigů (? Mb) - skládat sekvenační čtení na referenční sekvenci a identifikovat polymorfismy DNA
|
|
Předpoklady
|
Úspěšné zvládnutí požadavků bakalářského studia.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška, Analýza výkonů studenta
Písemný test - 75% správně zodpovězených otázek; 80% účast na seminářích; vypracování seminárního projektu.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Cvrčková, F. (2006). Úvod do praktické bioinformatiky. Praha.
-
Mount D.V. (2004). Bioinformatics. Sequence and Genome Analysis. New York.
-
Pevsner, J. (2015). Bioinformatics and Functional Genomics. Wiley-Blackwell, Hoboken, New Jersey (3rd Edition).
|