| Název předmětu | Vzácná onemocnění - kasuistiky z genetické ambulance |
|---|---|
| Kód předmětu | LGE/VC021 |
| Organizační forma výuky | Seminář |
| Úroveň předmětu | Magisterský |
| Rok studia | nespecifikován |
| Semestr | Zimní a letní |
| Počet ECTS kreditů | 1 |
| Vyučovací jazyk | Čeština |
| Statut předmětu | Volitelný |
| Způsob výuky | Kontaktní |
| Studijní praxe | Nejedná se o pracovní stáž |
| Doporučené volitelné součásti programu | Není |
| Dostupnost předmětu | Předmět je nabízen přijíždějícím studentům |
| Vyučující |
|---|
|
| Obsah předmětu |
|
Na příkladech konkrétních chorob budou demonstrovány nejčastější diagnostické strategie. Studenti budou seznámeni s možnostmi využití evropského portálu Orphanet, světové databáze dědičných onemocnění OMIM, s nejznámějšími databázemi genetických variant HUGO, ClinVar, s evropskou organizací pacientů se vzácnými chorobami Eurordis a její českou verzí ČAVO. Součástí výuky bude presentace / diskuse s pacienty, kteří s některou z vzácných chorob žijí.
|
| Studijní aktivity a metody výuky |
| Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Dialogická (diskuze, rozhovor, brainstorming), Demonstrace, Aktivizující (simulace, hry, dramatizace) |
| Výstupy z učení |
|
Cílem předmětu je rozšíření poznatků z lékařské genetiky na vybraných kazuistických případech vzácných onemocnění u studentů, který projevili o obor zájem. Genetická konzultace je velmi specifická z pohledu možných dopadů diagnózy genetického onemocnění na probanda a jeho rodinu. Genetické testování může být prováděno jako diagnostické, familiární, prediktivní, ale třeba také jako prekoncepční. Tyto se z pohledu konzultujícího lékaře velmi odlišují a kladou důraz na těsnou mezioborovou spolupráci, kterou by měl moderovat právě lékařský genetik.
Po absolvování tohoto výukového bloku student získá základní znalosti o: geneticky podmíněných onemocněních, principech dědičnosti, genetické konzultaci, specifitách informovaného souhlasu, geneticky podmíněných onemocněních, DNA analýze a cytogenetice. |
| Předpoklady |
|
Základní znalosti diagnostického procesu (alespoň na úrovni interní či pediatrické propedeutiky), základní dovednosti práce s informacemi na internetu (Medline apod.) základní znalosti typů dědičnosti.
LGE/VC012 ----- nebo ----- LGE/VC041 |
| Hodnoticí metody a kritéria |
|
Rozhovor, Seminární práce
Aktivní účast. |
| Doporučená literatura |
|
| Studijní plány, ve kterých se předmět nachází |
| Fakulta | Studijní plán (Verze) | Kategorie studijního oboru/specializace | Doporučený semestr | |
|---|---|---|---|---|
| Fakulta: Lékařská fakulta | Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2021) | Kategorie: Lékařské vědy | 4 | Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: Zimní |
| Fakulta: Lékařská fakulta | Studijní plán (Verze): Všeobecné lékařství (2025) | Kategorie: Lékařské vědy | 4 | Doporučený ročník:4, Doporučený semestr: Zimní |